غربالگری نوزادان برای تشخیص زود هنگام بیماری‌های مادرزادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند، ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کند شدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.زمان غربالگریغربالگری باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی پنج روز اول پس از تولد انجام شوند.
چه بیماری‌هایی مورد غربالگری قرار می‌گیرند؟
1) كـم‌كـاری مـادرزادی تیروئید.2) فنیل‌كتونوری3) افزایش گالاكتوز (گالاكتوزمی) 4) بزرگی و پركاری مادرزادی غدة فوق كلیوی5) بیماری شربت افرا (ام اس یو دی) 6) كمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم)
اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی باشد این بدان معنی نیست كه نوزاد حتماً بیمار است بلكه مفهوم آن چنین است كه باید تست‌های تكمیلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنین مورد مشاورة پزشك متخصص اطفال قرار گیرد و آنگاه در صورت تأیید بیماری، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و دارو است.